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Comment décider des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques et autres conditions

Comment décider des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques et autres conditions

Anomalies chromosomiques responsables d'invalidité chez les bébés

La plupart des bébés naissent en bonne santé et sans incapacité.

Dans environ une grossesse sur 25, un bébé à naître a une anomalie chromosomique ou une autre condition qui entraîne une invalidité. Ces conditions et handicaps varient beaucoup, de légers à graves. Certains veulent dire que la grossesse a fait une fausse couche à ses débuts. Certains peuvent affecter le développement physique et / ou intellectuel du bébé et ses chances de survivre à la grossesse ou aux premières semaines de la vie.

A propos des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques responsables d'invalidité

Les tests prénatals peuvent détecter certaines conditions invalidantes pendant la grossesse, notamment celles causées par anomalies chromosomiques et gènes hérités. Il n'est pas possible de tester toutes les conditions invalidantes pendant la grossesse.

Différents types de tests d’anomalies chromosomiques sont effectués à différents stades de la grossesse. Le plus tôt possible, vous pouvez avoir des tests pour des anomalies chromosomiques est d'environ 10-12 semaines de grossesse.

Ces différents types de tests peuvent être des tests de dépistage ou des tests de diagnostic.

Prénatale tests de dépistage Déterminez si votre bébé présente un risque élevé ou faible d'avoir certaines anomalies chromosomiques ou d'autres conditions entraînant une invalidité. Même si votre bébé a un «risque faible», cela n'exclut pas la possibilité que votre bébé soit atteint de la maladie.

Si vous obtenez un résultat à haut risque des tests de dépistage, vous pouvez choisir de faire un suivi tests de diagnostic. Les tests de diagnostic peuvent vous donner une réponse positive ou négative - oui, votre bébé a une maladie, ou non, votre bébé n’a pas de maladie.

Si vous avez des antécédents familiaux d’une certaine affection, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques avant de devenir enceinte. Ces tests peuvent souvent être organisés par le biais d'un service de conseil génétique.

Votre choix: découvrir les anomalies chromosomiques

Avoir un test prénatal pendant la grossesse est votre choix.

Beaucoup de gens veulent savoir si leur bébé a un handicap, afin de pouvoir se préparer de manière pratique et émotionnelle avant la naissance. D'autres voudront peut-être réfléchir à l'option de mettre fin à la grossesse.

D'autres parents choisissent de ne pas passer de test pendant la grossesse. Cela peut être dû au fait qu'ils ne choisiraient pas de mettre fin à la grossesse même s'il y avait des anomalies, ou qu'ils veulent que la nature suive son cours. D'autres craignent que les tests puissent nuire à leur bébé ou provoquer une fausse couche.

Décider des tests prénatals pour les anomalies chromosomiques

Pour vous aider à décider des tests prénatals, il pourrait être utile penser et parler avec votre partenaire ou une personne de soutien à propos de certaines de ces questions:

  • Comment vous sentez-vous à propos des tests? Anxieux? Stressé?
  • Si vous obtenez un résultat à haut risque d'un test de dépistage, pourriez-vous passer à un test de diagnostic?
  • Préféreriez-vous simplement avoir un test de diagnostic, sans passer par des tests de dépistage?
  • Que pourriez-vous faire si un test de diagnostic révèle que votre bébé souffre d'un problème de santé entraînant une invalidité?
  • Voulez-vous des informations qui pourraient vous faire penser à la fin de votre grossesse?
  • Êtes-vous à l'aise de savoir que, si vous n'avez pas de test, il est fort probable que votre bébé n'aura pas de handicap - mais qu'il y a très peu de chances que votre bébé soit handicapé?
  • Êtes-vous à l'aise de savoir que toutes les conditions ne peuvent pas être testées et que les tests portent souvent sur des conditions spécifiques, et non sur toutes les incapacités?

Vous voudrez peut-être aussi discutez de questions et de préoccupations avec votre médecin, votre obstétricien ou votre sage-femme. Voici des questions que vous pourriez poser et dont vous pouvez parler:

  • Quel est le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques?
  • Quelles conditions autres que le syndrome de Down peuvent être diagnostiquées? Que signifient ces conditions pour mon enfant?
  • Le test est-il sécurisé pour moi et mon bébé? Y a-t-il un risque de fausse couche ou d'autres complications?
  • Quel sera le coût des tests?
  • Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats?
  • Que signifient «risque faible» et «risque élevé» pour moi et mon bébé?
  • Combien de temps dois-je décider des tests?
  • Où puis-je obtenir plus d'informations sur ces conditions et ces tests?

Vos décisions sur le dépistage prénatal ne devrait pas affecter la qualité des soins que vous recevez pendant la grossesse.

Vos choix La question de savoir quoi faire en cas de risque accru ne devrait pas non plus affecter la qualité des soins. Vous avez droit à des soins de qualité, quelles que soient vos décisions. Si vous ne l'obtenez pas, vous avez le droit de parler au personnel à ce sujet ou de déposer une plainte auprès du service de santé.

Poser des questions difficiles sur les tests prénatals pour les anomalies chromosomiques peut vous aider, vous et votre partenaire, à décider si vous souhaitez subir les tests. L'aide à la décision prénatale de l'Institut de recherche sur le Murdoch pour les enfants contient de plus amples informations sur le processus de prise de décision.

Anomalies chromosomiques

Pour un développement humain normal, nous avons besoin de 46 chromosomes (23 de chaque parent) dans toutes les cellules de notre corps.

Les anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a des chromosomes manquants ou supplémentaires ou que les chromosomes sont modifiés d'une manière ou d'une autre. Ces anomalies chromosomiques causent souvent les conditions associées à une déficience physique et / ou intellectuelle.

Le syndrome de Down est un exemple d'affection causée par une anomalie chromosomique. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Cela provoque une déficience intellectuelle et d’autres problèmes physiques et d’apprentissage.

Un autre exemple est anomalies des chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Les filles ont normalement deux chromosomes X et les garçons, normalement un chromosome Y et un chromosome X. Un nombre anormal de chromosomes sexuels peut affecter le développement et entraîner des difficultés d'apprentissage, bien que parfois il n'y ait pas de problèmes évidents.

De nombreuses anomalies chromosomiques provoquent une fausse couche. Certaines anomalies chromosomiques vont probablement entraîner la mort du bébé peu après la naissance - par exemple, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.

Anomalies génétiques

Un bébé hérite de la moitié de ses gènes de chaque parent.

Une anomalie génétique survient lorsqu'un gène est modifié ou endommagé. Parfois, un changement dans un seul gène peut provoquer une maladie grave ou un handicap.

Parfois, un ou les deux parents peuvent être porteurs d’anomalies génétiques à l’origine de déficiences physiques et / ou intellectuelles. D'autres fois, les anomalies génétiques ne sont pas héritées. Au lieu de cela, les modifications du gène se produisent dans l'ovule ou le sperme au moment de la conception.

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique particulière ou si vous avez un autre enfant atteint de cette maladie, le risque que votre bébé en soit atteint est plus élevé.

La fibrose kystique et la thalassémie sont des exemples d'affections causées par une seule anomalie génétique.

Autres conditions qui causent un handicap chez l'enfant

Les tests prénatals peuvent également comprendre des anomalies physiques telles que le spina bifida et certains problèmes cardiaques, gastriques ou rénaux majeurs. Ces conditions peuvent être diagnostiquées de manière inattendue lors d’une échographie, l’un des tests de routine pratiqués pendant la grossesse.