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Syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Prader-Willi

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui affecte le développement et la croissance.

Le syndrome de Prader-Willi est dû à l'absence de gènes sur le chromosome 15. Ce problème avec le chromosome 15 se produit par hasard.

Ce syndrome est un état rare, ce qui se produit dans 1 à 10 000 à 25 000 naissances. Cela affecte autant les garçons que les filles.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi

Caractéristiques physiques
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont généralement disquettes quand ils sont nouveau-nés. Ils ont des difficultés à se nourrir parce que leurs muscles faibles leur rendent difficile de téter.

Un faible tonus musculaire signifie également que les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont besoin de plus de temps pour atteindre les étapes de leur développement telles que la position assise, le rampement et la marche.

Les autres signes et symptômes physiques peuvent inclure:

  • traits faciaux comme un pont étroit du nez, un front haut et étroit, une lèvre supérieure mince et une bouche tournée vers le bas, des yeux en forme d'amande et des yeux qui regardent dans différentes directions (strabisme)
  • échec dans la petite enfance
  • l'obésité due à la suralimentation, qui peut commencer entre six mois et six ans
  • testicules non descendus et petits organes génitaux chez les garçons
  • périodes irrégulières ou absentes chez les filles
  • tolérance accrue à la douleur
  • petites mains et pieds
  • peau et cheveux clairs comparés aux autres membres de la famille
  • petite taille
  • flexibilité musculaire extrême
  • colonne vertébrale courbée (scoliose).

Signes cognitifs
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont généralement une déficience intellectuelle légère à modérée. Ils pourraient avoir:

  • difficulté avec les mathématiques, la lecture, l'écriture et la mémoire
  • faibles compétences sociales et émotionnelles
  • délai de parole.

Signes comportementaux
Une des principales caractéristiques du syndrome de Prader-Willi est un appétit excessif et l’obésité. Ceci comprend:

  • trop manger
  • trop de gain de poids
  • forte préoccupation avec la nourriture.

Certains enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent également avoir des problèmes de sommeil et un comportement compulsif, notamment se piquer la peau et ramasser des objets.

Problèmes médicaux liés au syndrome de Prader-Willi
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent avoir des problèmes médicaux tels que:

  • rupture de l'estomac de trop manger
  • apnée du sommeil
  • diabète de type 2.

Forces
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont des points forts en art et en vocabulaire.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Prader-Willi

Les professionnels de la santé diagnostiquent le syndrome de Prader-Willi en examinant les signes physiques et autres énumérés ci-dessus, et en utilisant des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi

Bien que le syndrome de Prader-Willi ne puisse être guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options de traitement permettant de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et d’aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les diététistes, les physiothérapeutes, les orthophonistes, les endocrinologues, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Aide financière aux enfants atteints du syndrome de Prader-Willi

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Prader-Willi, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d’assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou un soutien éducatif.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Prader-Willi, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans une situation similaire en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: Syndrome de PRADER-WILLI (Janvier 2022).