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Syndrome de Williams

Syndrome de Williams

Quel est le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams est un trouble génétique.

Dans la plupart des cas, cela est dû à un petit fragment manquant dans le chromosome 7. Et dans la plupart des cas, cela se produit par hasard alors que les œufs ou le sperme se forment dans le corps des parents avant la conception. Mais les personnes atteintes du syndrome de Williams ont 50% de chances de le transmettre à leurs enfants.

Le syndrome de Williams est un état rare cela se produit dans 1 naissance sur 7500 à 20 000. Cela affecte autant les garçons que les filles.

Ce syndrome est parfois appelé syndrome de Williams-Beuren. Le Dr Williams et ses collègues l'ont décrit pour la première fois en 1961 et le Dr Beuren en 1962.

Signes et symptômes du syndrome de Williams

Caractéristiques physiques
Les jeunes enfants atteints du syndrome de Williams ont des traits faciaux distincts. Ceux-ci inclus:

  • large front
  • petit nez retroussé
  • bouche large aux lèvres charnues
  • petit menton
  • poches autour des yeux.

Les autres caractéristiques physiques incluent:

  • faible tonus musculaire et articulations lâches - la raideur des articulations se développe parfois avec l'âge
  • petite taille comparée à d'autres membres de la famille, bien que les enfants rattrapent parfois un peu plus tard dans l'enfance
  • problèmes dentaires tels que petites dents largement espacées, dents tordues ou manquantes.

Signes de capacité intellectuelle
Environ les trois quarts des personnes atteintes du syndrome de Williams ont une déficience intellectuelle. De nombreux enfants atteints du syndrome de Williams ont également:

  • retard de la parole - le premier mot d'un enfant peut arriver jusqu'à trois ans. L'enfant développe alors généralement des capacités verbales relativement bonnes, qui peuvent être utilisées pour aider d'autres domaines d'apprentissage.
  • retards de développement - par exemple, avec l'entraînement à la marche et à la toilette
  • difficultés avec la motricité fine
  • difficulté avec des tâches comme dessiner ou faire des énigmes.

Signes comportementaux
Les enfants atteints du syndrome de Williams ont souvent des signes de comportement tels que:

  • une nature très amicale et prêt à faire confiance à des étrangers
  • moins d'inhibitions dans les situations sociales
  • anxiété et phobies
  • trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention
  • difficulté à lire les signaux sociaux - par exemple, lorsque les gens sont agacés
  • crises de colère.

Problèmes médicaux liés au syndrome de Williams
Les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent avoir:

  • problèmes de cœur ou de vaisseaux sanguins pouvant aller de légers à graves et nécessitant une intervention chirurgicale
  • faible poids à la naissance et retard de croissance
  • problèmes d'alimentation, y compris coliques et reflux
  • une glande thyroïde sous-active
  • risque accru de diabète
  • problèmes de vue
  • taux élevés de calcium dans le sang chez les enfants
  • audition sensible.
Les enfants atteints du syndrome de Williams ont des atouts dans les domaines de la parole, de la musique et de la mémoire à long terme. Ils ont aussi des personnalités sociales extraverties.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Williams

Les professionnels de la santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Williams en recherchant les caractéristiques clés du syndrome - caractéristiques faciales distinctives, problèmes cardiaques, difficultés d'alimentation et retard de développement.

Ils peuvent confirmer le syndrome de Williams avec des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Williams

Bien que le syndrome de Williams ne soit pas guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d'intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour traiter les symptômes de votre enfant, soutenir votre enfant, améliorer les résultats pour votre enfant et aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les psychologues, les physiothérapeutes, les orthophonistes, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Les professionnels de la santé recommandent que les enfants atteints du syndrome de Williams subissent une évaluation des problèmes cardiaques et auditifs une fois par an, ainsi que des soins dentaires réguliers.

Ensemble, vous et votre équipe pouvez choisir des options de traitement et de thérapie pour aider au mieux votre enfant.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de Williams

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Williams, votre enfant peut obtenir de l’aide dans le cadre du Régime national d’assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Williams, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: 1 - Qu'est-ce que le syndrome de Williams et Beuren? (Janvier 2022).